Síndrome de Shprintzen-Goldberg

El síndrome de Shprintzen-Goldberg es un trastorno del tejido conectivo, con craneosinostosis y tipo de cuerpo marfanoide. 
El SGS, también conocido como síndrome de la craneosinostosis marfanoide, es uno de un grupo de trastornos caracterizados por la craneosinostosis y tipo de cuerpo marfanoide. Es una condición que se asocia a anomalías craneofaciales, esqueléticas y otras. SGS es causada por mutaciones genéticas (cambios que afectan a la estructura y función del gen) en un gen que contribuye a la formación de tejido conectivo.  
Perfil genético
El SGS se asocia con alteraciones de las fibras elásticas del tejido conjuntivo. Las fibras elásticas son complejos en su estructura y se componen de al menos 19 proteínas diferentes. Las mutaciones en tres de los genes que codifican la mayoría de estas 19 proteínas causan anomalías en varios sistemas del organismo, incluyendo el sistema óseo, vasos sanguíneos y los ojos.
SGS comparte características con el síndrome de Marfan, que es un trastorno genético hereditario del tejido conectivo que involucra a los ojos, corazón, aorta, y el sistema esquelético. El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en la fibrilina-1 (FBN1) de genes, que se encuentra en el cromosoma 15. Desde SGS es similar en muchas formas de síndrome de Marfan, el estudio del gen FBN1 se llevaron a cabo en pacientes con SGS para ver si ellos también tenían mutaciones en este gen. En efecto, hubo anomalías en la FBN1 genes de las personas con SGS. Los investigadores creen que estas mutaciones predisponen a una persona para desarrollar SGS, pero que otros factores son necesarios, además de la mutación en el gen para desarrollar la enfermedad. Los otros factores que pueden ser las mutaciones genéticas, factores ambientales, o una combinación de estos, pero no son bien entendidas en este momento.
Las mutaciones parecen ser de naturaleza esporádica (no hereditaria), y autosómica dominante (sólo una mutación es necesario tener una predisposición a la enfermedad).

Los hallazgos en SGS incluyen anomalías en el esqueleto, hidrocefalia y retraso mental. La mayoría de niños han nacido bien alimentado y tenía una longitud de natalidad relativamente largo. Las características más frecuentemente descritas craneofacial de SGS incluyen la forma anormal de la cabeza (dolicocefalia), una frente alta y prominente, ojos saltones (proptosis ocular), los ojos muy separados (hipertelorismo), los ojos downslanting, estrabismo (ojo desviado), mandíbula pequeña (hipoplasia maxilar ), paladar alto y estrecho (techo de la boca), y orejas de implantación baja.